W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej. Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych. Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów uczelni medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.